先天性小睑裂综合征的病因及临床诊疗进展
宋楠、张天宇先天性小睑裂综合征即睑裂狭小一上睑下垂一逆向性内眦赘皮综合征(bIepharophimosis—ptosis—epicanthusinversussyndrome，BPES)，又称睑裂狭小综合征、先天性小眼症、先天性睑四联症、Komoto综合征等。临床表现为睑裂狭窄、上睑下垂、逆向性内眦赘皮和内眦间距增宽四联症。该病在全球的发病率约为1：，在我国的发病率约为1：。现就近年来该病在病因、临床表现和手术治疗等方面的研究做一综述。1病因先天性小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传疾病。FOXL2是目前唯一明确的致病基因，定位于3q23区域。FOXL2是翼状螺旋／叉头转录因子超家族成员(FOX家族)，其调控的蛋白对眼睑间质细胞、卵巢颗粒细胞和脑垂体促性腺细胞的发育均有重要作用。根据该病是否累及卵巢，伴有卵巢功能早衰和不孕，小睑裂综合征分为2种亚型：I型，外显率为％，由父亲传代，女性患者因卵巢功能早衰而不育；Ⅱ型，外显率为96．5％，父亲和母亲传代机会均等，男女患者均只累及眼部，不影响生育。自从年Crisponi等。通过一系列研究证实FOXL2为BPES的致病基因后，陆续发现多个FOXL2基因内部突变位点，这些突变来自于不同种族且无亲缘关系的多个家系。近年来对于小睑裂致病基因FOXL2的突变研究，仍是国内外学者