福州白癜风医院 http://m.39.net/pf/a_5218805.html肾细胞癌是一种常见的泌尿系统肿瘤，在泌尿系肿瘤中的发病率占第三位。肾细胞癌最常见的病理类型是肾透明细胞癌，肉瘤样肾癌作为肾细胞癌的一种特殊类型，约占所有肾癌的5-10%，但是却占进展性肾细胞癌的20%。由于其可见于任何一种传统亚型的肾细胞癌中，因此，AJCC癌症分期手册并未将此单独分为一种组织学分型。肉瘤样/横纹肌样肾细胞癌(S/RRCC)具有原发肿瘤体积大、恶性程度高、侵袭性强、转移早、预后不良等特点，且对传统放化疗、细胞因子治疗和靶向治疗反应欠佳，但是有多项研究表明，其对免疫治疗(ICI)反应较好。本文通过分析评估临床实验和真实世界的S/RRCC病例与非S/RRCC病例之间的差别，发现了S/RRCC肿瘤具有独特的基因组和转录组特征。与非S/RRCC相比，S/RRCC肿瘤中的BAP1和NF2体细胞变异更为显著，而KDM5C的体细胞变异显著更低。同时，S/RRCC的转录谱分析还揭示了其不良预后的分子相关性，表明MYC的驱动的转录程序能够驱动S/RRCC肿瘤的侵袭性表型；S/RRCC肿瘤对基于ICI的疗法高度敏感，并且S/RRCC中免疫炎症的微环境可能以不完全依赖BAP1的方式驱动这些反应，而可能是通过S/RRCC中抗原呈递机制基因上调来驱动其免疫炎症表型，从而提高了ICI治疗的存活率。但是，肿瘤细胞固有的异质性也有一定的局限性，还需要进一步的研究以确定具有相似组织学的其他实体瘤是否表现出相似的分子和临床特征，进而更好的了解肉瘤样肾癌的治疗以及改善此类患者的预后。同时，基因检测对含有肉瘤样变的肾细胞癌患者也有一定的知道意义，为评估患者的预后、指导下一步的治疗都有重要的作用。ICI敏感性新依据——肉瘤样/横纹肌样肾细胞癌的分子表征
文章标题：Integrativemolecularcharacterizationofsar
